遺伝性乳がんは、特定の遺伝子の変異が原因となって発症することがわかっている乳がんです。家族性乳がんは、遺伝だけでなく、がんになりやすい生活習慣や環境が共通していることで発症するケースも含まれるため、遺伝性乳がんではない場合もあります。逆に、遺伝性乳がんで、家族に乳がんを発症したことがないケースもあります。
遺伝性乳がんの70～90%は、BRCA1とBRCA2という遺伝子の片方、あるいは両方の遺伝子に病的な変異があり、乳がん全体の5～10%がこうした遺伝性乳がんだとされています。このBRCA1とBRCA2は、DNA修復に関係しているがん抑制遺伝子とされていて、変異が起こることでがん化抑制が効かなくなって乳がんや卵巣がんの発症のリスクが上昇します。
遺伝子は母親と父親から受け継ぐため、両親のどちらかがBRCA1とBRCA2に病的な変異を持っている場合、1/2の確率で受け継ぎます。男性が乳がんを発症することはとても少ない(約6％)のですが病的な変異のあるBRCA1とBRCA2という遺伝子を男性が持っていることがあるため、やはりその場合も1/2の確率で受け継ぎます。
遺伝子変異を持っていても全員が乳がんや卵巣がんを発症するわけではありませんが、海外で行われた統計では、50歳までの乳がん発症率が2%、それに対してBRCA1とBRCA2遺伝子に変異がある場合は同じ50歳までの乳がん発症率が約33～50%にもなるとされています。さらに、70歳まで広げると約56～87%とかなりの高確率になることが報告されています。40歳以下の発症も多く、治療後も再発ではなく新たに乳がんを発症することが多いという特徴も報告されています。
また卵巣癌を発症するリスクはBRCA1陽性で35〜46%、BRCA2陽性で13〜23%とされています。

遺伝性乳がん発症に関与するBRCA1とBRCA2に病的な変異があるかどうかは、血液を採取する検査で調べることができます。日本でも2020年4月より保険適応となり、こうした検査で遺伝性乳がんリスクが高い方を見つけ、踏み込んだ対応として、予防的切除を行うことも可能となりました。こうした積極的な対応ができるのは、カウンセリングなどのシステムがしっかり機能していて、さらに差別や不利益につながらないよう法律が整備されていることが根底にあります。